L'achondroplasie

On appelle nanisme une petitesse anormale de la taille : moins de 127 cm de hauteur à l’état adulte. Certains nains atteignent à peine 64 cm.

Les causes du nanisme sont souvent hormonales. Mais une anomalie chromosomique comme la trisomie 21 ou une maladie génétique comme l’achondroplasie ou la maladie des os de verre peuvent aussi provoquer un nanisme.

Pendant la période foetale, les tissus cartilagineux se concentrent ; on observe ensuite un retard osseux et des membres anormalement courts ; finalement, la personne mesurera environ 1,30 m. On dit que l'achondroplasie est une chondrodysplasie

  • dysplasie : trouble du développement des tissus entraînant des malformation ; 

  • chondro : qui concerne les cartilages. 

C'est la chondrodysplasie la plus fréquente, elle touche un enfant sur 15.000. 

Le développement intellectuel est normal. 

Cette affection se transmet selon un mode autosomique dominant. Cependant environ 90% des personnes atteintes naissent de parents sains : il s'agit d'une nouvelle mutation, c'est-à-dire d'accident génétique. 

Pour en savoir plus : orphanet