L'albinisme

L'albinisme est une maladie génétique touchant l’homme et l’animal,  caractérisée par une peau très blanche et des cheveux très clairs.

 

Nous fabriquons normalement de la fabrication de la mélanine, pigment brun responsable de la coloration des cheveux et de la peau. Plus un animal ou un homme est noir, plus il en a fabriqué.

Plusieurs étapes sont nécessaires pour produire la mélanine. A chaque étape, une protéine de type enzyme intervient. Il suffit qu'à une étape, une enzyme soit absente ou non fonctionnelle, pour que la mélanine ne soit pas produite, et que la personne ou l'animal soit albinos. Chaque enzyme est codé par un gène : l’albinisme peut refléter des défauts génétiques hétérogènes. 

Il existe au moins six formes différentes d'albinisme ; c’est principalement l’albinisme oculaire et l’albinisme oculo-cutané que l’on distingue.

  • L’albinisme oculaire est caractérisé par l’absence totale ou partielle de mélanine dans les yeux. Il regroupe un ensemble de maladies génétiques récessives ou dominantes, liées aux chromosomes sexuels. L’atteinte des yeux peut être grave et se manifester par une peur de la lumière (photophobie) et une diminution de l’acuité visuelle. 

  • Dans l'albinisme oculo-cutané, la dépigmentation touche la peau et les yeux, elle est diffuse et s’accompagne d’une diminution de la pigmentation des cheveux et des poils. C’est une maladie génétique récessive. On en distingue deux formes, l’une tyrosinase négative (l’enzyme tyrosinase est inactive) et l’autre tyrosinase positive. La forme due à l’absence d’activité de la tyrosinase est la plus grave.

L’albinisme s’accompagne d’une sensibilité particulière aux coups de soleil et de risques accrus de cancer de la peau. Il est donc impératif de protéger la peau des rayons du soleil et de porter des verres teintés pour préserver les yeux. Il est également recommandé de surveiller avec soin l’apparition d’éventuelles lésions précancéreuses.

Pour en savoir plus : genespoir - orphanet