Les anomalies chromosomiques

Les anomalies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, c'est une partie d'un chromosome qui est en trop ou qui manque. Les scientifiques utilisent le terme duplication quand il y a un fragment de chromosome en plus, délétion quand il manque une partie d'un chromosome, parfois très petite comme dans le syndrome de DiGeorge. Dans d'autres cas, on observe des chromosomes circulaires.

 

Les anomalies chromosomiques touchent environ sept nouveau-nés sur mille et sont à l’origine d’environ 50 % des avortements spontanés ("fausses-couches") survenant pendant le premier trimestre de la grossesse.

 

Le nom scientifique donné à une anomalie chromosomique est simple à comprendre : le terme trisomie ou monosomie est suivi d'un chiffre, qui est celui du chromosome en triple ou en simple exemplaire. Après le chiffre, on peut voir une lettre : p quand l'anomalie touche uniquement le bras court du chromosome, q si elle touche le bras long. 

 

L'origine des anomalies chromosomiques se situe au moment de la formation des gamètes (spermatozoïdes ou ovules). Si les chromosomes homologues ne se placent pas tous correctement, au lieu d'avoir deux gamètes contenant chacun un chromosome de chaque paire, on obtient une cellule contenant les deux chromosomes de la même paire, tandis qu'une autre n'en a aucun exemplaire. Après la fécondation de l'un de ces gamètes par un gamète du sexe opposé, on obtient une cellule oeuf contenant soit trois chromosomes pour la même paire, soit un seul.

 

Le dépistage peut se faire quand le bébé est dans le ventre de sa mère grâce à une technique appelée amniocentèse. 

 

Quelques trisomies

Dans la trisomie 13 ou syndrome de Patau, on remarque la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 13. Cela crée différentes malformations, certaines comme la polydactylie (avoir des doigts en plus) sont peu graves, mais d'autres, qui touchent le coeur ou le cerveau, sont létales (mortelles) : 97% des enfants atteints meurent avant l'âge de 6 mois.

Pour en savoir plus : orphanet 

La trisomie 18  (une naissance sur 8.000, 4 fois plus de filles que de garçons) est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 18. L'enfant naît avec de telles malformations (des yeux, des muscles, des mains et des pieds, des reins, du coeur etc) que la majorité des enfants atteints décèdent avant l'âge d'un an.

Pour en savoir plus : orphanet 

Plus communément appelé trisomie 21 ou mongolisme, le syndrome de Down est une maladie congénitale due à la présence d'un chromosome en trop pour la vingt-et-unième paire. C'est la plus fréquente des trisomies (une naissance sur 700 ; la fréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou fœtus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent dans l'utérus). 

On observe un déficit intellectuel, associé à des modifications morphologiques (petite taille, membres courts, visage caractéristique). Les garçons sont souvent stériles alors que les filles sont parfois fertiles.

Pour en savoir plus : site suisse sur la trisomie 21 - Orphanet

le risque et le dépistage - wikipedia 

La trisomie 22 est une anomalie chromosomique qui fait référence à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 22. 

  • S'il y a trois chromosomes 22 entiers, l'enfant meurt. 

  • S'il y a deux chromosomes 22 entiers + une partie de chromosome 22 (duplication), ou trois chromosomes 22 dans certaines cellules et deux dans d'autres (trisomie en mosaïque), l'enfant peut vivre, mais on observe un retard du développement, des troubles de la croissance. Il y a aussi des malformations du visage, du coeur, des poumons, du tube digestif. Il y a surtout des problèmes oculaires : une cataracte ou un strabisme... ou un "colobome de l'iris" : l'aspect rappelle la forme de la pupille du chat... la maladie peut alors s'appeler la maladie des yeux de chat "cat-eye" !

Pour en savoir plus : orphanet 1 orphanet 2

La maladie de Klinefelter (0,2 % des nouveaux nés) est une trisomie des chromosomes sexuels : au moins deux chromosomes X + un chromosome Y ; l'individu est mâle mais stérile.

Pour en savoir plus : orphanet - wikipedia 

La maladie Triplo X est une autre trisomie des chromosomes sexuels : trois chromosomes X ; l'individu atteint est une femme stérile. 

Pour en savoir plus : Orphanet - wikipedia

 

Quelques monosomies

Le syndrome de Turner (4 individus de sexe féminin sur 10.000) est une monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels : la personne atteinte ne possède qu'un chromosome X, ou bien elle a certaines cellules normales et d'autres qui n'ont qu'un chromosome X (on parle de syndrome de Turner en Mosaïque), ou encore les cellules ont un chromosome X normal et un autre qui est anormal. Cette personne est une femme stérile, généralement de petite taille. Le développement intellectuel est en général normal. Les traitements ont grandement amélioré le devenir des filles turnériennes. Une bonne prise en charge médicale, paramédicale et familiale peut leur permettre d'envisager une vie normale. 

Pour en savoir plus : Orphanet - wikipedia

Le syndrome du cri du chat ou monosomie 5p (une naissance sur 20.000 à 50.000) est une anomalie chromosomique dans laquelle il manque un bras court du chromosome 5 (on peut aussi dire délétion 5p). On observe un ensemble de malformations de la tête et du larynx (organe situé dans la gorge permettant de parler et d'émettre des sons, d'où des cris qui ressemblent au miaulement d'un chaton) associées à un retard mental (parmi les handicapés mentaux ayant un QI < 50, un sur 350 ont la maladie du cri du chat). Il y a parfois d'autres malformations.

Pour en savoir plus : orphanet - vulgaris-medical 

Dans le syndrome de DiGeorge et le syndrome velocardiofacial (une naissance sur 5.000), on observe un ensemble de malformations (du visage, du coeur et d'autres organes comme le thymus) et des troubles de l'apprentissage. Si on observe attentivement le caryotype, on remarque qu'un chromosome 22 est un peu plus court : les scientifiques parlent de microdélétion 22q11

Pour en savoir plus : orphanet 

Trouver des informations sur d'autres monosomies