L'ataxie de Friedreich

Le terme ataxie, du grec ataxia = désordre, désigne un trouble de la coordination des mouvements, caractéristique de certaines maladies du système nerveux.

 

Décrite en 1881 par le neurologue allemand Nicolas Friedreich, l'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires, elle touche environ 1.500 personnes (environ 1 personne sur 50.000 d'après Orphanet) en France, aussi bien les hommes que les femmes.

 

La maladie débute souvent dans l'enfance ou dans l'adolescence, mais parfois à l'âge adulte. 

  • Dans 99% des cas, la maladie se manifeste par des troubles de l’équilibre à la marche et des troubles de la coordination des mouvements. Ces troubles deviennent progressivement plus présents, ils gênent la marche et peuvent entraîner des chutes La marche devient impossible sans aide après 10 à 20 ans d'évolution,  nécessitant l'utilisation d'un fauteuil roulant.

  • Dans 91% des cas, les personnes ont du mal à parler (dysarthrie).

  • Dans 87% des cas, on observe une perte des réflexes aux membres inférieurs ainsi que, dans 78% des cas, une perte de la sensibilité des membre inférieurs.

  • Un signe de Babinski (le médecin excite la plante du pied, ce qui entraîne une extension du gros orteil) existe dans 79% des cas. 

Aux paralysies et à l'ataxie progressives, conséquences de lésions de la moelle épinière et du cervelet, s'ajoute dans 63% des cas une atteinte du cœur, qui peut être mortelle.

Enfin, les cellules du pancréas peuvent être atteintes et générer un diabète nécessitant un apport d’insuline (32% des cas). 

 

La transmission est autosomique récessive. En 1996, des chercheurs ont découvert le gène de l'ataxie de Friedreich : le gène FRDA, sur le bras long du chromosome 9. 

Ce gène a les informations pour produire la frataxine, une protéine de 216 acides aminés, localisée dans la mitochondrie (les "centrales énergétiques" de la cellule). Les malades ont sur chaque chromosome 9 un allèle "déficient", qui ne permet pas de produire une frataxine fonctionnelle, avec comme conséquence une surcharge en fer qui provoque une accumulation de substances toxiques appelées radicaux libres.

 

Un diagnostic par analyse génétique est possible depuis que le gène est connu.

 

La prise en charge nécessite un suivi neurologique, cardiologique et du diabète ; la rééducation fonctionnelle occupe une place importante dans le traitement de la maladie.

Les chercheurs essayent de trouver des médicaments. Une piste est l'utilisation d'anti-oxydants = des substances capables d'agir contre les radicaux libres. En mai 1999, ils ont ainsi commencé à tester le médicament "Mnésis", fabriqué à  partir de la molécule "Idebenone".

Site de l'association française de l'ataxie de Friedreich 

Site de l'association suisse de l'ataxie de Friedreich

Article sur l’ataxie de Friedreich 

Page de l'association des paralysés de France, donnant de nombreux liens sur l'ataxie de Friedreich
Page de la base de données Orphanet sur l'ataxie de Friedreich, avec des liens vers d'autres sites.