Les déficits immunitaires combinés sévères : DICS

Les déficits immunitaires combinés sévères sont des maladies génétiques graves du système immunitaire.

On en distingue plusieurs types, selon les cellules ou molécules du système immunitaire qui sont déficientes, et selon le mode de transmission. Dans tous les cas, le mauvais fonctionnement du système immunitaire se détecte par des infections fréquentes et des diarrhées chroniques dès les premiers mois de la vie ; souvent, la croissance est ralentie. Pour éviter les infections à répétition, on doit placer le bébé dans une "bulle" stérile, jusqu'à ce qu'on puisse faire une greffe de moelle osseuse.

Les DICS transmis selon un mode autosomique récessif.

  • Le déficit immunitaire combiné sévère ou agammaglobulinémie type alymphocytose (une naissance sur 500.000) se caractérise par un défaut de différenciation des globules blancs appelés lymphocytes T et B. Cette maladie se manifeste chez l'enfant, dès les premiers mois de vie, par des infections bactériennes ou virales, une diarrhée sévère et un retard dans la croissance. Le gène RAG, présent sur le chromosome 10, est à relier à cette maladie.

  • Dans le cas d'une naissance pour 100.000 à 1.000.000, il y a un déficit en une protéine de type enzyme, appelée  JAK3 (Janus Kinase 3). Sans cette protéine, l'organisme ne peut pas fabriquer les globules blancs appelés lymphocytes T et les cellules NK (Natural Killer). 

  • Dans 20 à 30 % des DICS autosomiques, il y a un déficit en une protéine de type enzyme, appelée adénosine désaminase (ADA). Sans cette protéine, l'organisme ne peut pas fabriquer les globules blancs appelés lymphocytes (on dit qu'il y a lymphopénie) ; à la radio, on ne voit pas l'ombre d'un organe appelé thymus. Cela crée, dès les premiers mois de vie, des infections graves. C'est une maladie récessive autosomique, qui représente environ 20 à 30% des DICS non liés à l'X.

  • Dans 100 cas dans le monde, le DICS est dû à l'absence de production de molécules appelées HLA de classe II, qui sont des molécules indispensables pour le fonctionnement du système immunitaire.

Les DICS transmis selon un mode lié à l'X.

Le déficit immunitaire combiné sévère de transmission liée au chromosome X (DICS-X) concerne des garçons qui ne fabriquent pas les globules blancs appelés lymphocytes T et cellules NK. 

Pour en savoir plus : wikipedia