La myopathie de Duchenne

Faire un exercice sur la transmission de la myopathie de Duchenne 

La myopathie, une maladie des muscles

Une maladie neuromusculaire est une maladie du muscle ou de son innervation motrice (lien nerf / muscle). 

Il en résulte une atteinte de la fonction motrice (bouger, respirer, ... : tout ce qui se fait avec des muscles). 

Certaines maladies neuromusculaires sont d'une extrême gravité, d'autres permettent une vie quasi-normale.

synonyme : Dystrophie musculaire de Duchenne : DMD

Le terme dystrophie, issu du grec dus : difficulté, et trophê : nourriture, désigne un trouble, une anomalie du développement d’un organe, dont l’origine est un mauvais fonctionnement lié à la nutrition de cet organe ou d’une autre partie de l’organisme. Ce dysfonctionnement est associé à des lésions qui en sont le résultat.

Une dystrophie musculaire est une anomalie du développement des muscles.

Une dystrophie musculaire est progressive quand les muscles dégénèrent petit à petit.

Décrite en 1860 par le docteur Duchenne, à Boulogne-sur-Mer, la dystrophie musculaire de Duchenne est la plus répandue des myopathies de l'enfant : elle concerne 1 garçon sur 3.500 à la naissance en France.

Les dystrophies musculaires progressives sont des maladies génétiques liées à un gène sur le chromosome X : le gène DMD de la dystrophine, le plus long gène connu de tout notre génome. 

Ce gène a les informations pour produire la dystrophine, une protéine qui sert à la bonne tenue et à la bonne cohésion des fibres musculaires entre elles. Sans elle, la fibre musculaire ne peut as résister aux forces exercées lors de la contraction, elle se déchire. 

Chez les garçons atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne, le chromosome X porte un allèle avec des informations pour une dystrophine non fonctionnelle, avec comme conséquence une dégénérescence des cellules musculaires.

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, l'affaiblissement de la ceinture pelvienne (au niveau du bassin) apparaît dès 2-3 ans. Le torse est rejeté en arrière, la démarche est dandinante avec une difficulté à monter les escaliers et les mollets sont augmentés de volume.

La perte de la marche se fait entre 10 et 13 ans.

L'évolution se fait vers une aggravation et une généralisation de l'atteinte musculaire, y compris des muscles lisses et cardiaques. A partir de l'adolescence, l'assistance respiratoire devient nécessaire. La mort survient généralement avant 25 ans, quand le myocarde (muscle cardiaque) cesse de fonctionner...

Seuls les garçons sont atteints : à l'âge où ils pourraient avoir des enfants, ils sont trop handicapés pour être capables d'avoir des relations sexuelles ! 

L'allèle "myopathie" étant récessif, les femmes peuvent porter un allèle "myopathie" masqué par l'allèle "normal" dominant

Dans la dystrophie musculaire de Becker, les symptômes sont similaires à la dystrophie musculaire de Duchenne bien que moins marqués et d'apparition plus tardive. L'atteinte cardiaque doit être attentivement surveillée. La progression est plus lente et l'espérance de vie normale ou subnormale. Cette maladie est aussi lié au gène codant pour la dystrophine, le chromosome X porte un allèle codant pour une dystrophine anormale.

Il existe d'autres dystrophies : la dystrophie myotonique, Dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse, Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante / autosomique récessive / récessive liée à l'X, Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, Dystrophie musculaire oculo-pharyngée, Dystrophie musculaire tibiale autosomique dominante, Dystrophie myotonique de Steinert, Dystrophies musculaires congénitales avec atteinte nerveuse centrale, Dystrophies musculaires congénitales sans atteinte nerveuse centrale, Dystrophies musculaires des ceintures.

Et d'autres myopathies : Myopathie à bâtonnets, Myopathie congénitale à central core, Myopathie congénitale centronucléaire, Myopathie congénitale myotubulaire, Myopathies distales

Myopathies inflammatoires, Myopathies mitochondriales.

Pour en savoir plus :

Fiche de l'AFM sur la myopathie de Duchenne : LA référence, régulièrement mise à jour. 

Page de la base de données Orphanet sur les dystrophies musculaires de Becker et Duchenne

Dossier "caducee" sur la myopathie de Duchenne

Article de l'Encyclopédie vulgaris-medical sur la myopathie de Duchenne

Article de l'Encyclopédie Wikipedia sur les myopathies