La dystrophie myotonique

La dystrophie myotonique est un exemple de maladie autosomique dominante

Le chromosome 19 comporte un gène avec les informations nécessaires pour fabriquer une enzyme appelée myotonine protéine kinase, un constituant essentiel du mécanisme cellulaire. 

Dans le cas de la dystrophie myotonique, un chromosome porte 19 porte un allèle "anormal" : il n'y a pas les bonnes informations. La cellule est alors incapable de produire un taux suffisant de cette enzyme et les cellules musculaires qui en ont besoin pour fonctionner s’affaiblissent.

Lorsqu’un parent est atteint, il a un allèle "maladie" M dominant et un allèle "sain" s. Il a un risque sur 2 de transmettre l'allèle M et donc d'avoir un enfant malade. 

Si les deux parents sont atteints, chacun a les allèles M et s. Dans 3/4 des cas, l'enfant sera malade (le père et la mère transmettent M, le père seul transmet M, la mère seule transmet M), et dans 1/4 des cas il sera en bonne santé (les deux parents ont transmis l'allèle s).

Pour en savoir plus : Dystrophies myotoniques, Dystrophies myotoniques de type 2