Les maladies par accumulation de métaux : hémochromatose, maladie de Wilson

L'hémochromatose est une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations blanches : 2 à 3 personnes atteintes sur 1.000 personnes. Chez ces personnes, il y a accumulation de fer.

 

Normalement, on absorbe 10 % du fer contenu dans les aliments au niveau d'une partie de l'intestin appelée duodénum... les personnes atteintes d'hémochromatose absorbent plus ou moins tout le fer. Résultat : elles ont trop de fer. Dès la naissance, le fer retenu en excès par l'intestin commence à être stocké dans le foie...

Le fer s'accumule dans différents organes (articulations, foie, pancréas, coeur, glandes productrices d'hormones...), et c'est comme si ces organes "rouillaient" : ils deviennent malades à cause du fer. 

Les premiers symptômes apparaissent vers 30-35 ans : fatigue inexpliquée, douleurs articulaires - puis cirrhose, diabète, insuffisance cardiaque. Ce qui peut provoquer la mort de la personne.

 

Le gène principal qui donne les informations pour l'absorption du fer, appelé HFE, est sur le chromosome 6. Quand une personne est homozygote (a 2 allèles "maladie"), elle accumule beaucoup de fer et peut en mourir si elle n'est pas soignée à temps. Pour les hétérozygotes qui n'ont qu'un allèle "maladie", on ne peut pas trop prévoir : 10 % des hétérozygotes accumulent le fer et tombent malades en l'absence de saignée, 90 % peuvent être en bonne santé car ils n'accumulent pas trop le fer. 

 

L'hémochromatose peut être soignée par des saignées répétées (au début toutes les semaines, puis environ deux fois par an), à condition que le diagnostic ait été établi suffisamment tôt... Or seulement 10% des personnes souffrant d'hémochromatose sont dépistées : face à de la fatigue et des douleurs articulaires, les médecins ne pensent pas à faire systématiquement une analyse de sang pour doser le fer (ferritine, saturation de la transférine).

Les malades sont détectés en moyenne 3 à 8 ans après l'apparition des premiers symptômes. Pendant ce temps, le fer abîme les organes de façon irréversible...

L'association hémochromatose France considère que le dépistage de l'hémochromatose devrait être systématique. Le test de la saturation de la transferrine coûte environ 15 euros et permet de déceler l'hémochromatose (à confirmer ensuite par un test génétique HFE, plus onéreux) qui, non dépistée, peut conduire à la mort !

 

On ne sait pas actuellement si l'hepcidine pourra ou non être utilisé pour soigner les malades : si l'hepcidine travaille en duo avec la protéine HFE, ça ne servira pas plus que si on met plus d'essence dans un moteur cassé ; si les deux protéines agissent indépendamment, utiliser l'hepcidine pourra être intéressant.

 

Parmi les équipes françaises étudiant cette maladie : le service du Professeur Pierre Brissot - laboratoire U522 de l'INSERM, au centre hospitalier de Rennes.

 

Pour en savoir plus : orphanet, association hémochromatose France

 

La maladie de Wilson, ou dégénérescence hépato-lenticulaire, est une maladie autosomique récessive 

Il manque une protéine nécessaire pour excréter le cuivre dans la bile, donc le cuivre s'accumule. Or, comme le fer, il rend malades les organes dans lesquels il s'accumule.

Les atteintes du foie se voient chez 40 à 70% des patients, quel que soit l'âge (et chez la plupart des enfants) : hépatites chroniques évoluant vers la cirrhose, hépatites fulminantes... risque de mort !

Les atteintes neuropsychiatriques augmentent en fréquence avec l'âge (75% des patients de plus de 20 ans) : tremblements, troubles de la coordination, du sommeil, de la concentration ou du comportement. 

Il peut aussi y avoir des problèmes au niveau des reins ou de la production d'hormones. 

Une personne à qui on a diagnostiqué une maladie de Wilson devra prendre des médicaments à vie...

orphanet