La galactosémie

La galactosémie est une maladie génétique de transmission autosomique récessive

C'est une maladie métabolique. Le lait contient un sucre : le lactose, formé de deux unités de base : une unité "glucose" et une unité "galactose". La galactosémie concerne ce galactose. Normalement, nous avons des substances appelées enzymes pour utiliser ce galactose. Chez les enfants atteints de galactosémie, l'absence d'enzyme fait que le galactose n'est pas utilisé, donc il s'accumule.

En dépit d'un régime alimentaire dépourvu de galactose, des complications neurologiques (quotient intellectuel qui diminue avec l'âge notamment) et un mauvais fonctionnement des ovaires (si c'est une fille) apparaissent au cours du développement de l'enfant. 

A l'exception du régime alimentaire sans galactose, il n'existe actuellement aucun autre traitement. La recherche vise essentiellement à mettre en place des stratégies thérapeutiques afin d'éviter l'apparition des troubles par une limitation de galactose et de ses dérivés dans l'organisme, et à rechercher un traitement qui pourrait stimuler des voies d'utilisation du galactose.

 

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