Le syndrome GAPO

Le syndrome GAPO est une maladie génétique très rare : 24 cas connus dans le monde entier. Cette rareté explique le peu d'informations sur cette maladie.

GAPO est l'acronyme créé par les docteurs Tipton et Gorlin afin de désigner les manifestations caractéristiques de ce syndrome : 

  • G pour Growth retardation (nanisme), 

  • A pour Alopecia (chute des cheveux, et parfois des poils), 

  • P pour Pseudoanodontia (défaut d'éruption des bourgeons dentaires primaires et définitifs), 

  • O pour Optic atrophy

Les personnes qui ont cette maladie ont un visage caractéristique avec, par exemple, des bosses frontales, un front haut, des lèvres épaisses. Elles présentent de nombreuses autres anomalies, par exemple elles peuvent souffrir d'un glaucome, de malformations veineuses, etc.

La transmission du syndrome GAPO est probablement autosomique récessive. Aucun traitement n'est connu actuellement et l'espérance de vie de ces patients semble limitée.

 

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