Le syndrome de Gardner

Les cancers du côlon et du rectum

A l'extrémité du côlon = gros intestin se trouve le rectum.

Dans les pays industrialisés, le risque de développer un cancer colorectal au cours de la vie est estimé à 5%. C'est un des cancers les plus fréquents (quatrième cause de décès par cancer). 

La plupart de ces cancers se développent à partir de polypes : c'est une protubérance bien visible qui se développe sur la membrane qui tapisse l'intérieur du gros intestin (muqueuse). 
On sait reconnaître actuellement les polypes susceptibles de devenir des cancers, car il est devenu facile de les détecter et de les enlever sans douleurs et sans intervention chirurgicale grâce à l'utilisation de la fibre optique (coloscopie).
Le premier signe visible de transformation d'un polype en cancer est le saignement. Il peut être évident, ou tout à fait invisible. C'est dans ce cas que les tests de détection du sang dans les selles peuvent être utiles.

Cancer et génétique

Un gène localisé sur le chromosome 5 code pour une protéine appelée APC. La protéine APC est produite dans de nombreux tissus : poumon, sein, pancréas, cerveau, intestin grêle, côlon. Elle est impliquée dans des processus d’adhésion et/ou de prolifération cellulaire ainsi que dans la stabilité des chromosomes lors de la division cellulaire. La protéine bloque en principe la prolifération cellulaire et une perte de fonction de cette protéine mène à une augmentation de l'activité proliférative. C'est pour cette raison que la protéine APC est considérée comme une "gardienne" de la prolifération des cellules.

 

Si un chromosome porte un allèle sans les bonnes informations, la protéine sera anormale ou absente, la prolifération cellulaire ne sera pas freinée : une tumeur se développe.

Si les deux chromosomes portent l'allèle codant pour la protéine APC fonctionnelle, aucune tumeur ne se développe. Les scientifiques classent le gène APC parmi les gènes suppresseurs de tumeur.

Le syndrome de Gardner

Chez les personnes atteintes du syndrome de Gardner = polypose adénomateuse familiale, maladie génétique qui se transmet sur un mode autosomique dominant, le gène APC est "inactif" (les scientifiques disent qu'il n'est pas transcrit). En l'absence de protéine APC, des tissus se mettent à proliférer, d'où risque de cancers (dans le colon, le rectum, une partie de l'intestin grêle appelée duodénum...). Dès la puberté, on peut observer le développement de plusieurs centaines, voire plusieurs milliers de polypes dans le colon et le rectum.

L'ophtalmologiste observe des taches quand il examine le fond de l'oeil car une couche de la rétine peut proliférer. Le dentiste voit des anomalies osseuses à l'angle de la mandibule, et peut remarquer des dents surnuméraires.

Des kystes peuvent enfin apparaître n’importe où sur la tête, le visage, le tronc, les jambes.

Pour en savoir plus :

orphanet

étude canadienne de ce syndrome

article suisse sur le cancer colo-rectal - le mécanisme de formation du cancer colo-rectal - le diagnostic moléculaire 

article français sur les gènes suppresseurs de tumeurs - la prévention des cancers - la génétique du cancer du côlon