L'hémophilie

L'une des propriétés les plus remarquables du sang est sa faculté à coaguler : un caillot se forme rapidement en cas de coupure ou de déchirure musculaire. Peu de temps après son exposition à l'air libre, un échantillon de sang devient visqueux, puis se transforme en une masse gélatineuse compacte. Cette masse se divise ensuite en deux parties : un caillot rouge et ferme, entouré d'un liquide jaune pâle transparent appelé sérum. 
Le caillot est constitué d'un amas d'hématies (globules rouges) enchevêtrés dans un réseau de fibres, composées d'une substance appelée fibrine. Il est formé au cours d'un processus complexe impliquant des protéines appelées "facteurs de coagulation", les plaquettes sanguines, des sels de calcium, de la vitamine K . Si l'un de ces facteurs vient à manquer, la formation du caillot est perturbée. 

L'hémophilie est une maladie génétique. Si on veut être plus précis, on devrait dire les hémophilies : il y a l'hémophilie A (un nouveau-né masculin pour 10.000 naissances, maladie génétique la plus anciennement connue) et l'hémophilie B.

Quand on se coupe, notre sang coagule... sauf si on est hémophile. Cette maladie est caractérisée par une insuffisance de la coagulation (d'où les saignements excessifs, spontanés ou se produisant à l’occasion de traumatismes minimes), car il manque un ou plusieurs facteurs de la coagulation. L’hémophilie A, observée chez 80 % des hémophiles, est engendrée par l’absence du facteur VIII. Dans la deuxième forme, l’hémophilie B, c’est le facteur IX qui est absent. Selon les cas, on observe une absence totale du facteur dans le sang ( hémophilie sévère), ou un déficit partiel ( hémophilie modérée ou mineure). 

Les hémorragies des hémophiles se localisent le plus souvent dans les articulations (hémarthroses) et dans les muscles (hématomes) mais, à l'occasion d'un traumatisme, toutes les localisations sont possibles. Au cours de ces accidents, la perte de sang n'est pas plus rapide mais elle est prolongée et parfois infinie. 

Les hémorragies répétées dans les articulations peuvent engendrer un handicap. 

 

L'hémophilie est une maladie liée au chromosome X : chaque garçon né d’un homme sain et d’une femme saine porteuse de l'allèle "hémophilie" a un risque sur deux d’hériter du chromosome X anormal de sa mère, et d’être hémophile. Chacune de ses sœurs a aussi un risque sur deux d’hériter de cet allèle. Les filles porteuses de l'allèle ne développent généralement pas la maladie, car l’activité de leur second allèle, porté par le deuxième chromosome X (remplacé par un Y chez les garçons), compense le déficit. 

Chez les enfants d’un homme hémophile et d’une femme saine, toutes les filles hériteront du seul chromosome X de leur père, qui porte l'allèle "hémophilie", et seront porteuses saines. Tous les garçons, étant donné qu’ils hériteront du chromosome Y de leur père, seront sains (non malades et non porteurs). Cette dernière situation est rare, car la fécondité des hommes malades est faible, soit directement à cause des effets de la maladie, soit par limitation volontaire des naissances. Le plus souvent, les hommes risquent d’être malades mais ne transmettent pas la maladie, alors que les femmes peuvent être porteuses de la maladie mais ne la développent pas. 

Un cas fameux de transmission de l’hémophilie a concerné la famille de la reine Victoria d’Angleterre : ses filles ont transmis la maladie aux maisons royales de Russie et d’Espagne. 

 

La prévention des traumatismes et de leurs conséquences est une priorité chez les hémophiles. En cas de saignement, un traitement urgent s’impose.

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