Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie génétique qui se transmet suivant un mode autosomique dominant, sa fréquence estimée est autour de 1 pour 5.000 individus. 

Les médecins ont du mal à poser le diagnostic. Il y a plusieurs types d'anomalie : 

  • musculo-squelettique (hypermobilité articulaire, déformation scoliotique, déformation du thorax etc.), 

  • oculaire (déplacement du cristallin !), 

  • cardiaque (insuffisante mitrale, dilatation de l'aorte...) d'où danger de mort !

Le gène FBN1 situé sur le chromosome 15 code pour une protéine appelée fibrilline-1. La plupart des personnes souffrant du syndrome de Marfan n'ont pas l'allèle "normal", ils ne produisent pas cette protéine.

Un deuxième gène, MFS2, situé sur le chromosome 3, serait impliqué dans environ 8 à 15% des syndromes de Marfan. 

 

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