La maladie des os de verre

La maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, maladie des sclérotiques bleues (car les sclérotiques = "blanc de l’œil" sont souvent bleues !), maladie de Lobstein, maladie de Porak et Durante, rend les os extrêmement fragiles. En France, 2.000 personnes souffrent de cette maladie (une naissance sur 15.000).

Déformations du squelette, fractures à répétition, dents translucides, et parfois surdité, c’est ce que subissent à longueur d’année les malades atteints. C'est la maladie dont souffrait le pianiste de jazz Michel Petrucciani, et le personnage interprété par Samuel Jackson dans le film "Incassable".

C'est une maladie génétique qui existe sous cinq formes : une forme létale = mortelle dès les premières heures de la vie qui se transmet suivant un mode autosomique récessif, et des formes plus ou moins graves mais non mortelles, qui se transmettent généralement selon un mode autosomique dominant.

Le composant de l'os qui n'est pas fabriqué correctement s'appelle collagène. Ce collagène est formé de chaînes protéiques : la chaîne alpha et la chaîne alpha 2. Un gène situé sur le chromosome 17 a les informations pour fabriquer la chaîne alpha, un autre gène situé sur le chromosome 7 porte les informations nécessaires à la production de la chaîne alpha 2. Selon les formes d'ostéogenèse imparfaite, c'est un gène ou l'autre qui sera concerné.

Pour en savoir plus :

Association française de l’ostéogenèse imparfaite (AOI)

Association belge de l’ostéogenèse imparfaite (AFBOI)

Association Suisse Osteogenesis Imperfecta

International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association. Le site diffuse des informations très complètes sur la maladie en anglais ; une grande partie du site est traduite en français.

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