La phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie génétique transmise sur un mode autosomique récessif.

 

Les symptômes de la phénylcétonurie, maladie métabolique, sont le résultat d'un excès dans l'organisme d'un acide aminé appelé phénylalanine. Cet acide aminé essentiel ne peut être synthétisé par l'homme, mais il est nécessaire pour une croissance et un développement normaux.

Les individus atteints ne parviennent pas à transformer la phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine, d'où l'accumulation de la phénylalanine dans le sang et dans les tissus, ce qui génère une déficience intellectuelle sévère et des troubles neurologiques.

Dans la population française, une personne sur 60, apparemment normale, possède l'allèle anormal responsable de la maladie ; le gène est porté par le chromosome 12.

 

Heureusement, depuis 1978, on fait un test de dépistage systématique, sur tous les nouveaux nés, pour savoir s'ils sont ou non malades. On prélève quelques gouttes de sang sur le talon du nouveau-né pour faire le test de Guthrie. S'ils ont la maladie (un cas sur 15.000 naissances), on donne des aliments sans phénylalanine à ces enfants, ils doivent prendre des substituts à la place des aliments contenant des protéines naturelles comme le pain, les gâteaux, la viande, le poisson, les oeufs, les produits laitiers. Grâce à ce régime suivi durant l'enfance, la phénylalanine ne s'accumule pas dans le cerveau en développement, et les enfants grandissent normalement.

Pour en savoir plus :

association suisse - wikipedia