La Progeria

La progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique caractérisée par un vieillissement prématuré et accéléré (progeria vient du grec gerôn, " vieillard "). Les enfants ont l'apparence et la physiologie d'une personne âgée : cheveux rares, raideur articulaire, problèmes cardiovasculaires, peau fine et glabre (sans poils)... Aucun traitement n'existe à ce jour et l'espérance de vie reste très limitée (décès entre 10 et 20 ans). 

Cette affection a été décrite pour la première fois en Angleterre il y a 100 ans par les docteurs Hutchinson puis Gilford... depuis, seulement 100 cas ont été identifiés dans le monde, sur tous les continents.

Le gène LMNA situé sur le chromosome 1 porte les informations pour produire une protéine, la lamine A, connue pour son rôle dans le maintien de l'enveloppe entourant le noyau des cellules. 

Les anomalies des lamines, et donc de l'enveloppe nucléaire, perturbent le fonctionnement normal des cellules et leur division, d'où maladie. 

Il existe différents allèles de ce gène, selon qu'on est en bonne santé, qu'on souffre de progeria, de certaines maladies neuromusculaires comme la dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, la cardiomyopathie dilatée, les myopathies des ceintures mais aussi de la lipodystrophie... D'autres gènes sont peut-être impliqués dans la progeria.

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